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先天性白内障

先天性白内障(congenital cataract)多在出生前后即已存在,或在儿童期内罹患,白内障其发生率在我国为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22%~30%为白内障所致,是一组严重的致盲疾病,严重影响儿童的视力发育,已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼部及其他全身发育异常。


病因


先天性白内障大约有1/3的病例有遗传因素,常见的为常染色体显性遗传,有的表现为不规则的隔代遗传;隐性遗传多与近亲婚配有关。非遗传性白内障是在胚胎发育过程中由于局部或全身障碍引起的晶状体混浊:孕期胎儿宫内病毒感染,尤其是近年来由于早孕期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引起高度重视,发生在妊娠2月内风疹感染所致的白内障发病率可达100%。营养不良及代谢障碍是儿童白内障的另一主要原因,如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等,以及新生儿代谢紊乱如低血糖,甲状旁腺功能低,半乳糖血症等。一些理化因素也是病因之一,如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。


临床表现


1.症状


婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症,其中常见的即是先天性白内障,不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。


2.体征


(1)视功能检查,不同程度的视力下降,但应具备光照反应。


(2)晶体呈各种形态的混浊,有全白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等等。


(3)可继发斜视,眼球震颤。


(4)可并发眼部其他先天异常,如小眼球小角膜、无虹膜、永存增生原始玻璃体(PHPV),视网膜脉络膜病变等。


分型


先天性白内障可有完全性和不完全性白内障,又可分为核性、皮质性、膜性白内障。由于混浊的部位、形态和程度不同,因此视力障碍不同。常见的有以下几种:


1.核性白内障视力障碍明显。多为双眼患病。


2.绕核性白内障(板层白内障)视力影响不大。


3.前极性白内障如视力无明显影响,可不治疗。


4.后极性白内障后极部的混浊,对视力有一定的影响。


5.全白内障晶状体全部或近于全部混浊,也可以是在出生后逐渐发展,视力障碍明显,多为双侧性。


检查


视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常,对决定是否需要手术治疗至关重要。必要的实验室检查,排除代谢性疾病。


鉴别诊断


1.早产儿视网膜病变


本病发生于体重低的早产儿,吸入高浓度的氧气可能是其致病原因。双眼发病。


2.永存增生原始玻璃体


患儿为足月顺产,多为单眼患病,患眼眼球小,前房浅,晶体比较小,睫状突很长,可以达到晶体的后极部,晶体后有血管纤维膜,其上血管丰富。后极部晶体混浊,虹膜-晶体隔向前推移。


3.炎性假性胶质瘤


多为双眼发病,少数为单眼,在晶体后有白色的斑块,眼球变小,眼压降低,其发病原因是在胚胎发育的最后3月,在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。


4.视网膜母细胞瘤


是儿童期常见的眼内恶性肿瘤,虽然多发生在2~3岁以前,但也可发病很早,在出生后数日内即可见白瞳孔。由于肿瘤是乳白色或黄白色,当其生长到一定大时,进入眼内的光线即反射成黄白色。


5.外层渗出性视网膜炎


视网膜有白黄色病变,轻度隆起,表面有新生血管和微血管瘤,毛细血管扩张,严重者因视网膜广泛脱离而呈现白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管,继发性青光眼和虹膜睫状体炎。


6.视网膜发育不良


患儿为足月顺产,眼球小,前房很浅,晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔。常合并大脑发育不良,先天性心脏病,腭裂和多指畸形。


7.先天性弓形虫病


本病近年来在我国已有报道。其特点是反复发生的眼内炎症,最后遗留脉络膜视网膜的色素性瘢痕,病灶多见于黄斑区,因而有白瞳孔的表现。并可有肝脾肿大,黄疸,脑积水和脑钙化。


8.弓蛔线虫病


患病儿童的眼底有肉芽肿形成,临床分为二种类型,一是无活动炎症的后极部局限性脉络膜视网膜肉芽肿,一是有明显炎症的玻璃体混浊。二者均可致白瞳孔反射。患儿有动物(猫狗)接触史。


其他少见的白瞳症还有Nonie病、眼底后极部缺损、玻璃体出血机化、严重的视网膜胶质增生等。


治疗


1.对造成瞳孔区遮挡的白内障,经视功能评估具备基本视觉能力的病例应该及早手术摘除白内障。为防止术后再发生后发性白内障,还应该同期做晶体后囊切开及前部玻璃体切除术。


2.确定有严重的眼底、视神经发育异常;主、客观检查不能确定有光机能;合并严重小眼球;合并眼内活动性疾病等情况时不宜手术。


3.术后需要及时验光配镜,佩戴框架眼镜或角膜接触镜矫正。矫正术后屈光不正,进行弱视训练,提高视力。验光要每半年至一年进行一次,及时调整眼镜度数,以适应眼球发育带来的屈光变化。


4.对单眼白内障儿童或双眼白内障术后两眼视力相差悬殊的病例,还要进行遮盖等弱视治疗。


5.根据病情同期或Ⅱ期植入人工晶体。



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